Este tipo de teste permite detetar determinadas alterações fetais através do estudo do ADN do feto presente no sangue materno, sem recorrer a testes/procedimentos invasivos durante a gravidez.
Referimo-nos, por exemplo, à amniocentese, que implica picar o útero e recolher líquido amniótico para poder estudar as células do bebé que aí se encontram em suspensão; ou à biópsia das vilosidades coriónicas, que é extração de uma pequena amostra da placenta. Os exames invasivos, apesar de serem realizados por especialistas, continuam a acarretar riscos para a gravidez. Por esta razão, apenas devem ser ponderados quando o risco de alterações cromossómicas for considerado elevado.
Perante um resultado de rastreio por teste pré-natal não invasivo com risco aumentado para uma dada aneuploidia, e face a um desejo expresso de interrupção de gravidez, é essencial a confirmação por um teste invasivo.
Na ausência de qualquer tipo de rastreio, cerca de 1 em cada 700 fetos nascem com Síndrome de Down. Esta patologia manifesta-se por um défice cognitivo, podendo ser moderado a grave, podendo causar malformações cardiovasculares, gastrointestinais, entre outras.
O que pode detetar?
Este teste consegue detetar as seguintes patologias:
TRISSOMIAS
• Trissomia 21 (Síndrome de Down): é a trissomia mais comum, fruto de uma alteração genética em que o par de cromossomas 21 fica com mais um cromossoma do que o suposto, sendo uma patologia que pode causar dificuldades de aprendizagem específicas e algumas alterações
fisiológicas e na fisionomia;
• Trissomia 18 (Síndrome de Edwards): esta patologia apresenta um elevado índice de aborto espontâneo. Os bebés que sobrevivem ao nascimento apresentam anomalias congénitas significativas como atraso mental, estatura pequena, microcefalia grave, cardiopatia, baixa implantação de orelhas malformadas, entre outros;
• Trissomia 13 (Síndrome de Patau): é uma anomalia causada pela presença de um cromossoma 13 extra e caracterizada por malformações cerebrais (holoprosencefalia), dismorfismo facial, anomalias oculares, atraso psicomotor grave, entre outras.
ANEUPLOIDIAS DOS CROMOSSOMAS SEXUAIS
• Síndrome de Turner: ausência de um cromossoma X nas mulheres;
• Síndrome de Klinefelter: presença de uma cópia extra do cromossoma X nos homens;
• Síndrome de Triplo X (XXX); Cerca de uma em cada 1.000 meninas nasce com o terceiro cromossoma X. A síndrome do triplo X raramente causa anomalias físicas óbvias. Meninas com síndrome do triplo X podem apresentar inteligência levemente abaixo da média, problemas com as habilidades verbais e mais problemas escolares que seus irmãos e irmãs. Por vezes, a síndrome causa irregularidade menstrual e infertilidade.
• Síndrome de Jacob (XYY); Cerca de um em cada 1.000 meninos nasce com a síndrome XYY. Meninos com síndrome XYY tendem a ser altos e ter dificuldades com a linguagem. O quociente de inteligência (QI) tende a ser levemente inferior em relação ao de outros familiares. Podem ocorrer dificuldades de aprendizagem, transtorno do déficit de atenção/hiperatividade e distúrbios comportamentais.
IDENTIFICAÇÃO DO SEXO DO BEBÉ
Cromossoma X ou Y, mesmo que ainda numa fase precoce da gestação.
Artigo escrito pela Equipa da BebéVida, Laboratório de Células Estaminais do Sangue e do Tecido do Cordão Umbilical
